Att bli förälder

Vågar man försöka få barn trots att det finns cystnjurar i släkten? Tänk om sjukdomen förs vidare till barnen? När ska man berätta om sjukdomen för sina barn? Det finns inga enkla svar på dessa frågor, och heller inget rätt eller fel.

Under ”Livsberättelser” finns en intervju med Maria. Hon har själv cystnjurar och två barn. Men har ännu inte pratat med dem om sjukdomen som finns i familjen. Hon resonerar som många gör: barnen kan inget göra åt saken och från vården rekommenderas sällan tester förrän i tidig vuxenålder.

     Jag har sagt till barnen att jag har en njursjukdom men inte att den är ärftlig. Jag tycker de är för små för det

I dag finns möjlighet för den som har cystnjurar och vill försöka få barn att förhindra att anlagen förs vidare till nästa generation. Det kan ske genom så kallad foster- eller embryodiagnostik. Fosterdiagnostik utförs då kvinnan redan blivit gravid, genom ett moderkaksprov. Embryodiagnostik däremot utförs innan graviditet, i ”provrör”, och är en del av en omfattande metod som syftar till att välja ut och sedan plantera in embryon som inte bär på anlag för cystnjurar. Metoden kallas för PGD, preimplantatorisk genetisk diagnostik. Det är en krävande process som endast utförs på vissa ställen i landet.

Embryodiagnostik med PGD

Genetisk diagnostik kan även göras innan en graviditet påbörjas (preimplantatoriskt) om paret genomgår provrörsbefruktning (in vitro fertilisering, IVF). Processen innebär att läkaren med hjälp av en särskild behandling plockar ut flera ägg från kvinnan, som sedan befruktas med mannens spermier i ett provrör. De ägg som blivit befruktade och bildat förstadier till embryon testas sedan med hjälp av genetisk diagnostik. Sedan väljs ett eller högst två embryon som inte bär på anlaget för cystnjuresjukdom, som sedan förs tillbaka till kvinnans livmoder. För att kunna genomföra PGD måste paret först genomgå en noggrann genetisk utredning, som även kan inkludera flera personer i familjen som har cystnjurar, för att veta vilken genetisk förändring det är som orsakar sjukdomen.

Vi märker ett allt större intresse för detta och informerar de yngre i familjer som har cystnjuresjukdom i släkten. Den genetiska testningen måste göras minst ett halvt år innan man kan påbörja befruktningen då det tar tid för analyserna

Det är viktigt att känna till att provrörsbefruktning är en krävande behandling, och att det i många fall kan behövas flera försök för att bli gravid.

 

fördjupning

Läs mer om
PGD – Så går det till  

Preimplantatorisk Genetisk Diagnostik
– så går det till

Första steget för att genomföra PGD är att kontakta vården för en konsultation. Paret behöver också genomgå en genetisk utredning för att säkerställa att det går att hitta genetiska markörer för sjukdomen inom familjen som har anlaget. Eftersom det finns tusentals olika mutationer som kan ge upphov till cystnjuresjukdom måste provet skräddarsys. Testningen måste genomföras minst ett halvår innan det kan bli aktuellt att påbörja försök med provrörsbefruktning.

PGD-behandlingen delas in i 8 steg:

1) Stimulering av äggstockarna med hjälp av medicin, för att flera ägg ska mogna fram samtidigt.
2) Uttag av ägg från äggblåsor med en tunn nål genom slidväggen. Kvinnan får lokalbedövning, lugnande och smärtstillande medicin.skiss_spermier
3) Spermaprov som prepareras och spermierna tas tillvara.
4) Ägg och spermier förs ihop för befruktning.
5) Provtagning av embryon. Efter tre dagar tar man en av preembryots 6-10 celler som används för genetisk analys.
6) Genetisk analys, embryon som inte bär på anlaget väljs ut.
7) Embryoåterföring till kvinnans livmoder.
8) Graviditetstest.

För varje gång ett embryo överförs till livmodern är det ungefär 30 procents chans att bli gravid. Det kan därför behövas flera försök för att lyckas. I Sverige finns möjlighet att genomföra behandlingen i Stockholm och Göteborg.

Läs mer om PDG vid Karolinska Universitetsjukhuset

Moderkaksprov ger etiskt dilemma

Sedan tidigare finns även möjlighet till genetisk diagnostik av foster genom moderkaksprov. Det tas tidigt i graviditeten. Provet används sällan vid cystnjuresjukdom, eftersom det ställer föräldrarna inför svåra övervägningar. Vad ska föräldrarna göra med informationen om de får veta att fostret bär på anlag för cystnjurar? Ska de avbryta graviditeten trots att barnet har alla möjligheter att vara i övrigt fullt friskt, och inte utveckla sjukdomen förrän långt senare i livet (50-procentig risk)?