Att veta eller inte veta

Ska man ta reda på om man har cystnjurar även om man känner sig helt frisk? Svaret är upp till var och en att bestämma. Det finns både för- och nackdelar, men rent medicinskt överväger fördelarna att få en diagnos fastställd i tidig vuxenålder.

Genom tidig upptäckt av sjukdomen finns det bättre möjlighet att hålla blodtrycket under kontroll. Ett högt blodtryck är vanligt vid cystnjurar och kan leda till försämrad funktion hos njurarna och ett snabbare förlopp i nedbrytningen av njurarna. Även blod- och urinprover kan behöva tas regelbundet för att följa och eventuellt även bromsa farten på sjukdomsutvecklingen.

För den som planerar att försöka bli förälder och få biologiska barn kan det vara en fördel att veta om att man har sjukdomen. För den som känner stor oro går det att genom provrörsbefruktning välja bort embryon som bär på genen som ger cystnjuresjukdom. Genom assisterad befruktning läggs endast ”friska” embryon in i livmodern. Detta kräver planering och klassificering av vilken slags gen det handlar om i varje enskilt fall, något som behöver göras minst ett halvår innan försök med assisterad befruktning kan bli aktuellt.

 

En annan situation där det kan vara aktuellt att utreda eventuell sjukdom är personer som kommer från familjer där sjukdomsanlaget finns, där de vill få klarhet i om de själva är friska och därmed har möjlighet att donera en av sina njurar till någon annan som behöver den.

Ett besked om en kronisk, ärftlig och allvarlig njursjukdom gör många personer deprimerade och ångestfyllda. Särskilt som det inte finns något att göra för att förhindra utvecklingen mot kanske både dialys och njurtransplantation. Dit kan det dock vara många år, och en del menar att det är bättre att leva ”friskt” och normalt så länge som möjligt. Blodtrycket går att hålla koll på oavsett, kan de resonera.

Att ställa tidig diagnos hos barn rekommenderas däremot inte eftersom det höga blodtrycket inte brukar komma förrän i tidig vuxenålder och innan de första symtomen på sjukdomen visar sig finns det inte mycket att göra.