Detta händer vid cystnjuresjukdom

Det främsta kännetecknet på sjukdomen är att det bildas vätskefyllda cystor på njurarna. Med åren växer cystorna i både storlek och antal.

Idag vet man ganska väl vad som händer i njurarna när cystor utvecklas. Hos den som ärvt mutationen i en av PKD-generna kommer vissa celler i njurarnas tubuli (de små rör som transporterar urinen genom njuren) att börja bete sig onormalt. De kommer att föröka sig för att försöka bygga fler rör på fel ställen. Man kan säga att de tappat riktningen, och istället för att bygga en slät cellyta som de borde börjar de bygga på höjden, till rör. Men eftersom omgivande celler fungerar normalt och inte har fått samma ”signalfel”, så bildas inte rör. Istället blir de onormala byggförsöken vätskefyllda blåsor – eller cystor – som ständigt fylls på med mer och mer vätska efterhand som fler och fler celler bildas. Konsekvensen blir att njurarna börjar växa. En normal njure brukar väga ca 150 gram. Vid långt framskriden cystnjuresjukdom kan njurarnas vikt i värsta fall uppgå till flera kilo.

Njurarna kompenserar genom höjt blodtryck

Cystor som bildas i njurarna tar plats och kan därför täppa till mikrorören (tubuli) som transporterar urinen genom njuren. Då ökar trycket inne i rören och det blir svårare att filtrera blodet och utsöndra restprodukterna. För att inte förlora denna livsviktiga funktion kompenserar kroppen genom att bland annat höja blodtrycket. På så sätt kan njurarna fortsätta att filtrera och utsöndra urin under mycket lång tid.

Mäter njurarnas kapacitet att rena blodet

För personer med cystnjurar kan det vara viktigt att mäta njurarnas funktion då och då. Det görs ofta genom ett mått som heter GFR (engelskans Glomerular Filtration Rate) – den glomerulära filtrationshastigheten. GFR kan mätas med ett blodprov, och ger svar på hur många ml vätska som njurarna filtrerar per minut. Det ger en uppfattning om hur väl njurarna klarar att rena blodet från olika substanser som ska utsöndras ur kroppen. Normalt är GFR omkring 100 ml/min hos en vuxen och med åldern sjunker hastigheten, dvs det går långsammare att filtrera igenom och rena blodet. En i övrigt frisk 75-åring brukar endast ha kvar omkring 50 procent av sin njurfunktion. Vid cystnjuresjukdom försämras funktionen betydligt fortare. Redan vid 50-årsåldern har de flesta med cystnjurar en njurfunktion som är sämre än för en normal 75-åring. En del har en mycket sämre funktion än så.