Diagnos & undersökningar

Ofta behöver en läkare inte göra så många undersökningar för att ställa diagnosen polycystisk njursjukdom. Har personer i familjen cystnjurar kan det finnas anledning att i tidig vuxen ålder göra lite mer ingående undersökningar. Det är viktigt för att kunna konstatera sjukdomen tidigt och vidta de åtgärder som idag rekommenderas för att skapa så bra förutsättningar som möjligt för framtiden.

Flera sätt att mäta

Om det finns misstanke om cystnjurar görs vanligtvis en ultraljudsundersökning där läkaren kan konstatera om det finns cystor i njuren. Vid tveksamhet, t ex om cystorna är mycket små eller få, kan ett genetiskt test göras för att konstatera sjukdomen. Genetiskt test används i allmänhet endast i situationer där det är särskilt viktigt att veta om personen har anlag för cystnjurar eller inte. Det kan till exempel gälla för personer som överväger att donera en njure .

Ibland krävs lite större undersökningar med magnetröntgen (MR) eller skiktröntgen. De ger en bättre bild av cystornas utveckling och det går att mäta hur stor njuren är. Att mäta njurens storlek vid en viss ålder kan ge en uppfattning om hur snabbt sjukdomen fortskrider. Cystutvecklingen och njurens tillväxt är väldigt individuell.

Med hjälp av magnetröntgen kan läkaren få svar på hur mycket njurarna vuxit. Det görs då en ganska exakt beräkning av njurarnas totala volym, så kallad Total Kidney Volume (TKV). Forskning visar att den totala njurvolymen vid en viss ålder är ett mycket tillförlitligt verktyg för att redan tidigt i sjukdomsförloppet kunna avgöra hur snabbt sjukdomen kommer att utvecklas.

Barn undersöks sällan

Även om barn till föräldrar med cystnjurar har 50 procents risk att också få sjukdomen, görs sällan några särskilda undersökningar på barn. Ofta syns inte sjukdomen förrän i vuxen ålder.

Samtidigt är det viktigt att inte vänta för länge. Den som har cystnjurar kan känna sig frisk väldigt länge, även om en stor del av njurfunktionen gått förlorad. Genom diagnos tidigt i vuxenlivet kan sjukdomsutvecklingen följas – och i många fall bromsas – genom regelbundna kontroller av blodtryck samt blod- och urinvärden, så att eventuell behandling kan sättas in.