Docent Britta Hylander
Njurmedicinska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset

När ska jag berätta för mina närstående att jag har en njursjukdom med en ärftlighetsrisk på 50 procent?

– Människor resonerar olika och det är inget lätt beslut. Jag råder patienterna att känna av när det känns lämpligt att berätta. Därefter kan vi kontakta anhöriga som eventuellt har sjukdomen och följa framför allt blodtrycket, som ofta är förhöjt relativt tidigt hos personer med cystnjuresjukdom. Ett obehandlat högt blodtryck påverkar njurfunktionen negativt, säger docent Britta Hylander vid Njurmedicinska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna.

Det är inte alltid som cystnjurar ger några symtom i ett tidigt skede utöver ett högt blodtryck.

– Njurarna har länge en god kapacitet vid cystnjuresjukdom och utan några egentliga symtom kan det dröja länge innan de som är drabbade uppsöker sjukvården. De som kommer i ett tidigt skede är som regel personer som har sjukdomen på nära håll i släkten, och de vet att den är starkt ärftlig och tar därför ett aktivt beslut att testa sig. Vi skulle önska att fler fick tidig diagnos eftersom sjukdomsutvecklingen kan bromsas effektivare när vi kan följa patienten, till exempel med blodtrycksmätning, säger Britta Hylander.

Denna undersökning kan göras ganska enkelt på en vårdcentral.

– Vet man vad man letar efter, i det här fallet cystor på njurarna och kanske också på levern, så upptäcks de vid en enklare ultraljudsundersökning. Finns det cystor, men personen känner sig frisk och har normala blodvärden, bör primärvårdsläkaren följa sjukdomsförloppet kontinuerligt och behandla ett högt blodtryck, när det uppstår. Vi vet också att motion och god kondition liksom en god kosthållning kan påverka sjukdomens progression, dvs. hur fort den kommer att utvecklas.

Så sjukdomsutvecklingen hänger på patientens livsstil?

– Till liten del, men långt ifrån alltid. Den finns en genetisk kod, som ser olika ut hos olika personer och som gör att vissa får en snabb försämring av njurkapaciteten medan det går långsamt för andra. Men ett okontrollerat högt blodtryck är inte bra för någon.

Det finns barn som ärver sjukdomen och som blir sjuka och diagnostiseras före sin sjukdomsdrabbade förälder.

– En pojke diagnostiserades vid unga år med cystnjurar på på en barnmedicinsk avdelning. När det upptäcktes att pojken hade cystnjurar testades även pappan, som visade sig ha sjukdomen utan att veta om det. Därefter testades ett äldre syskon som också var drabbat. Så här fick vi en familj som helt plötsligt hade tre medlemmar med en ärftlig och allvarlig njursjukdom, berättar Britta Hylander.

För den familjen var cystnjuresjukdom något helt okänt och väckte mängder av frågor. Men även för de drabbade som har sjukdomen i släkten, känner till den och som levt nära en sjuk i flera år dyker många tankar upp om framtiden. Britta Hylander berättar att det är en fråga som förenar nästan alla.

– De som har sjukdomen i familjen och som sett en förälder, en kusin eller en morbror bli sämre och sämre säger nästan alltid samma sak: jag vill undvika dialys! Ingen vill gå i dialys, det upplevs som ett skrämmande framtidsscenario.

Måste det bli dialys om man har cystnjurar?

– Ja, i princip blir det så för en hel del. Det blir dialys före transplantation om ingen möjlig frisk donator finns. Transplantation sker i så fall när patienten står inför dialysstart. Om ingen levande givare finns hamnar patienten i detta läge på en väntelista under pågående dialysbehandling. Transplantation ger många ett nytt liv även om det kan uppstå vissa komplikationer. Enstaka patienter förlorar sin nya njure tidigt, andra kan utan problem ha sin nya njure i många år, konstaterar Britta Hylander.

Den som har en donator kan således bli transplanterade utan att först dialysbehandlas.

– Allt fler donerar njurar till närstående och i dag genomförs 50 procent av njurtransplantationerna med njurar från en närstående. Men det är svåra överväganden, många föräldrar vill inte få njurar av sina barn, andra kan tveka – för tänk om mina barn blir sjuka och jag redan har gett bort min njure?

Nuförtiden behöver givare och den som tar emot en njure inte ha samma blodgrupper och resultaten är mycket goda. Det gör att inte bara närmaste familjen utan också goda vänner, ingifta släktingar, arbetskamrater eller någon annan kan bli donator, säger Britta Hylander.

Cystnjurar är den vanligaste ärftliga njursjukdomen.

Njursjukdomen medför även en högre risk för andra komplikationer, framför allt i hjärta och blodkärl.

– I de fall sjukdomen är diagnostiserad drabbas mer än 50 procent så småningom av hjärtkärlsjukdomar, vilket är fler än i genomsnittsbefolkningen. Det beror på att njursjukdomen som sådan innebär en ökad hjärt- och kärlförkalkning och medför ett annorlunda lipidmönster (blodfettsmönster) som förklarar den ökade risken för senare hjärt- och kärlsjukdomar. Detta är ytterligare ett skäl till att få sjukdomen diagnostiserad tidigt. Finns sjukdomen i släkten bör man börja hålla regelbunden koll på blodtrycket efter 20-årsåldern och kontrollera enstaka blodprover beträffande njurfunktionen, säger Britta Hylander, och hänvisar till vårdcentraler och även vissa apotek som genomför blodtryckskontroller och där resultaten återkopplas till vårdcentralen.

Men finns det inget sätt att bryta den ärftliga risken för cystnjurar?

– Jo, den som har sjukdomen och vill försöka få barn kan göra så kallad pre-implantatorisk genetisk diagnos, PGD, vilket innebär att befruktningen av kvinnans ägg med spermier från mannen sker utanför kvinnans kropp i ett provrör. De befruktade embryona undersöks efter tre dagar så att man kan välja ut de embryon som inte bär på genen som ger cystnjurar. Ett friskt embryo implanteras sedan in i livmodern. Proceduren innebär dock att man innan måste ha genomfört en genetisk testning, för att man sedan ska kunna hitta denna sjuka gen i embryot.

– Vi märker ett allt större intresse för detta och informerar de yngre i familjer som har cystnjuresjukdom i släkten. Den genetiska testningen måste göras minst ett halvt år innan man kan påbörja befruktningen då det tar tid för analyserna.

Är det riskfritt?

– Njursjukdomen kan i samband med en graviditet försämras något, vilket kan vara ett problem, säger Britta Hylander.

 

Frågor om barn, dialys och transplantation är de tre områden som hon möter så gott som dagligen i sitt arbete på njurmottagningen.

– Tidigare hade njurmottagningen en egen psykolog, det var framför allt dialyspatienterna som behövde stöd. Eftersom psykologerna var knutna till dialysmottagningen hade de kännedom inte bara om den psykologiska delen utan också om medicinska fakta kring dialys och njursjukdom och kunde svara på många frågor. Men nu finns det tyvärr sällan psykologer på mottagningarna. Kuratorer finns emellertid, berättar Britta Hylander. Det kan vara ett viktigt stöd eftersom det för de allra flesta är omvälvande att få veta att man har en kronisk sjukdom som leder till att man i slutändan måste ha dialys eller bli transplanterad. Det kan ta tid att acceptera detta innan man kan gå vidare.