Vad är cystnjurar?

Cystnjurar, eller polycystisk njursjukdom som det också kallas, är en ärftlig sjukdom som innebär att det bildas många cystor (vätskefyllda blåsor) i njurarna. Cystorna växer långsamt i antal och storlek, och med tiden tränger de undan den friska njurvävnaden vilket gör att njurfunktionen gradvis försämras för att till slut upphöra helt. Hur snabbt cystorna växer är individuellt, men de flesta personer med cystnjurar kommer till slut behöva dialys och/eller njurtransplantation.

ADPKD – dominant ärftlig polycystisk njursjukdom

Den vanligaste varianten av cystnjurar kallas ADPKD (autosomal dominant polycystic kidney disease). Att ärftligheten är ”dominant” innebär att det räcker med att en av föräldrarna bär på anlag för cystnjurar för att sjukdomen ska överföras till barnen. Risken för att barnen föds med sjukdomen är 50 procent och är samma för pojkar och flickor. Symtom på sjukdomen kommer ofta först i vuxen ålder. Hur snabbt njurfunktionen försämras varierar väldigt mycket mellan individer, men det är inte ovanligt att man ser ett likartat mönster i samma familj.

ARPKD – recessivt ärftlig polycystisk njursjukdom

Den andra varianten av cystnjurar kallas ARPKD (autosomal recessive polycystic kidney disease). Att den är ”recessiv” innebär att det krävs två anlag för att få sjukdomen, ett från varje förälder. Föräldrar som bär på ett anlag för sjukdomen har alltså inte cystnjurar själva men när två sådana ”anlagsbärare” får barn tillsammans blir risken att barnet föds med sjukdomen 25-procentig. Denna variant av sjukdomen är mycket ovanligare, men också betydligt allvarligare. Symtom på sjukdomen visar sig tidigt i livet, inte sällan redan i fosterstadiet. På www.cystnjure.se fokuserar vi enbart på ADPKD.

I ungefär 10 procent av alla fall av cystnjurar är sjukdomen inte nedärvd. Då har sjukdomen istället uppkommit genom en ny mutation, utan att den tidigare funnits i släkten.

 

fördjupning

Mer om genförändringar.
Läs mer här  

Över 2000 sorters genförändringar är identifierade

Cystnjurar (ADPKD) beror på brist av något av proteinerna polycystin 1 eller polycystin 2. Dessa proteiner har en viktig funktion hos vissa av njurens celler. Generna som styr bildningen av dessa proteiner kallas PKD1 och PKD2, och det är någonstans i någon av dessa två gener som det har uppstått en mutation (förändring) som sedan ärvs vidare i familjen.

Man vet i dag att om mutationen sitter i PKD1-genen, som den gör hos 85% av patienterna, har man en allvarligare variant av sjukdomen som kallas ADPKD typ 1. Sitter mutationen i PKD2-genen har Familytree_small_citatman ADPKD typ 2, som ger en lindrigare sjukdom. Det innebär att cystorna växer långsammare och njurfunktionen kan bevaras högre upp i åldrarna.

Samtidigt är det inte bara två mutationer vi talar om, utan hittills har mer än 2 000 olika mutationer identifierats, som finns samlade i en databas. Mutationerna kan vara specifika för en individ eller för en hel familj.

Man kan inte säkert veta om man har ADPKD typ 1 eller 2 utan att göra ett genetiskt test, men det är sällan nödvändigt att göra. För det är ändå så att hur snabbt cystorna växer och hur snabbt njurfunktionen försämras varierar kraftigt från individ till individ, och det är inte otänkbart att förloppet påverkas av ytterligare mutationer i gener som ännu inte identifierats. Därför är familjehistoriken alltid viktig för patienter med cystnjurar. Den utgör en viktig ledtråd för att försöka bedöma hur sjukdomen kan komma att yttra sig i framtiden.

Läs mer Detaljerad information om genförändringar vid polycystisk njursjukdom finns på Genetic Home Reference
PKD Foundations databas över alla mutationer.